Google DeepMind ha presentato AlphaGenome 2, un modello di intelligenza artificiale in grado di analizzare l’impatto del DNA sulle cellule, un passo avanti significativo nella comprensione delle malattie complesse. Il sistema, sviluppato in collaborazione con ricercatori di diverse discipline, è stato addestrato utilizzando oltre 107 milioni di profili cellulari provenienti da 68 tessuti, permettendo di prevedere come una stessa variazione genetica possa produrre effetti diversi a seconda del tipo di cellula coinvolta. Il modello è in grado di distinguere i linfociti T attivati dalla vaccinazione da quelli a riposo, individuando una variante genetica associata alle forme gravi di Covid-19, con effetti più marcati sulle cellule immunitarie attivate.
Un’innovazione nel campo della genomica
AlphaGenome 2 rappresenta un’innovazione nel campo della genomica, grazie alla sua capacità di analizzare il funzionamento del DNA in specifici tipi di cellule, anziché limitarsi a osservare l’attività genetica complessiva dei tessuti. Questo approccio permette di comprendere meglio come le variazioni genetiche influenzano il funzionamento cellulare e contribuiscono allo sviluppo di malattie. Il sistema è stato progettato per prevedere quali geni vengono influenzati dalle variazioni del DNA e in quali cellule, aiutando i ricercatori a identificare i meccanismi biologici associati alle malattie.
Il modello ha migliorato notevolmente la capacità di identificare varianti genetiche potenzialmente coinvolte nello sviluppo di malattie. Secondo i test diffusi da DeepMind, su un insieme di dati relativo a 28 tipi di cellule immunitarie, AlphaGenome 2 ha individuato il 30% delle varianti genetiche causali, contro il 16% della versione precedente. Inoltre, ha identificato correttamente la direzione degli effetti sull’attività dei geni nel 43% dei casi, rispetto al 23% del modello originale. Il risultato è stato ottenuto in circa mezz’ora, mentre la ricerca originale aveva richiesto un anno e mezzo di esperimenti.
Applicazioni in ambito medico e scientifico
Un esempio significativo è stato lo studio delle malattie infiammatorie intestinali, dove AlphaGenome 2 ha riprodotto al computer alcuni aspetti fondamentali di una scoperta precedente, individuando la variante genetica e le cellule nelle quali esercita i propri effetti. Questo risultato ha permesso di accelerare la ricerca, riducendo il tempo necessario per analizzare dati complessi da mesi a pochi minuti. Il modello può analizzare nuove condizioni cellulari senza dover essere nuovamente addestrato. I ricercatori possono fornire dati relativi all’attività genetica di poche decine di cellule e ottenere previsioni sugli effetti delle variazioni del DNA, anche in condizioni biologiche non presenti nei dati utilizzati per sviluppare il sistema. Tra i possibili ambiti di applicazione figurano anche il diabete di tipo 2 e altre patologie complesse. Il modello può contribuire a identificare le varianti genetiche potenzialmente coinvolte nello sviluppo delle malattie, i geni sui quali agiscono e le cellule interessate.
AlphaGenome 2 è già accessibile per la ricerca non commerciale attraverso un’interfaccia dedicata agli sviluppatori, mentre per quella commerciale è disponibile una versione preliminare ad accesso limitato. Google DeepMind precisa tuttavia che il modello non è stato validato né approvato per la diagnosi o l’impiego clinico. Le sue previsioni devono quindi essere sottoposte a verifiche sperimentali prima di poter essere utilizzate in campo medico.
