L’Università di Udine ha lanciato un progetto di ricerca quinquennale, finanziato con 1.272.000 euro dal ministero dell’università e della ricerca attraverso il Fondo italiano per la scienza, con l’obiettivo di modificare interi cromosomi per aprire la strada a nuove terapie genetiche. Il progetto, coordinato da Gianluca Petris, docente di biochimica, si svolge nel Laboratorio di ingegneria genomica e biotecnologie del Dipartimento di Medicina. L’obiettivo è affrontare malattie genetiche complesse, che coinvolgono regioni molto grandi del genoma o interi cromosomi, spesso difficili da trattare con le tecniche attuali.
Un salto di scala nella ricerca genomica
Le tecnologie di editing genetico attuali permettono di modificare singoli geni o piccole regioni del DNA, ma non sono in grado di intervenire su interi cromosomi. Il progetto di Udine mira a superare questa limitazione, cercando di trasferire, modificare e sostituire interi cromosomi in modo accurato, anche in cellule di rilevanza clinica. Questo potrebbe aprire la strada a terapie cellulari universali, in grado di correggere difetti genetici complessi, rari o molto diffusi.
La ricerca si basa su un approccio innovativo per modificare interi cromosomi, un passo avanti rispetto alle tecniche esistenti.
Il team, composto da ricercatori come Francesca Agostini, Letizia Pugnetti, Miriam Saponaro, Veronica Boem e Luca Scanferla, si avvale di collaborazioni nazionali e internazionali e riceve supporto anche dalla Fondazione Italiana Fegato Ets. I ricercatori hanno già pubblicato un contributo sulla rivista scientifica internazionale “Trends in genetics”, dove hanno presentato gli sviluppi e le prospettive dell’ingegneria genomica su scala cromosomica. Questo lavoro potrebbe contribuire a comprendere meglio la funzione dei cromosomi e il modo in cui le cellule interpretano e organizzano grandi quantità di informazione genetica.
Un percorso lungo ma promettente
Il progetto è una ricerca di base, e il percorso verso eventuali applicazioni terapeutiche è ancora lungo. Tuttavia, poter intervenire a questa scala aprirebbe possibilità che oggi sono semplicemente fuori dalla portata delle altre tecnologie disponibili. Gianluca Petris ha spiegato che le tecnologie di genome editing hanno trasformato la capacità di modificare il DNA, ma il lavoro si concentra ancora principalmente su singoli geni o regioni relativamente piccole. Con questo progetto, l’obiettivo è fare un salto di scala e arrivare a modificare interi cromosomi in modo accurato, anche in cellule di rilevanza clinica.
La sfida scientifica è notevole, ma i ricercatori sono convinti che questa ricerca possa aprire nuove strade per il trattamento di malattie genetiche complesse, con un impatto potenzialmente rivoluzionario sulla medicina moderna. Il progetto permetterà all’Università di Udine di sviluppare una linea di ricerca strategica nel campo dell’ingegneria genomica e della biologia sintetica, con potenziali ricadute in termini di trasferimento tecnologico e creazione di startup. L’obiettivo a lungo termine è utilizzare cromosomi sani e ingegnerizzati per generare cellule terapeutiche, in grado di correggere difetti genetici complessi intervenendo sull’intero cromosoma.
Le tecnologie oggetto della ricerca potrebbero diventare nuovi strumenti per costruire modelli cellulari innovativi e studiare alterazioni genomiche su larga scala, comprese quelle coinvolte nello sviluppo dei tumori e in alcuni processi associati all’invecchiamento. Questo potrebbe aprire nuove opportunità per la comprensione della funzione dei cromosomi e del loro ruolo nella regolazione della vita cellulare. Con questo progetto, l’Università di Udine si pone come un punto di riferimento per la ricerca in ingegneria genomica, con un focus su tecnologie che potrebbero rivoluzionare il trattamento delle malattie genetiche complesse.
