La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (Cmio), una patologia cardiaca progressiva e spesso non diagnosticata tempestivamente, ha visto un importante passo avanti grazie al farmaco mavacamten, che si è dimostrato efficace e sicuro fino a 5 anni di trattamento. I dati, presentati durante il Congresso della European Society of Cardiology (Esc), mostrano una riduzione dell’ostruzione del flusso ventricolare sinistro e un miglioramento significativo dei sintomi e della qualità di vita dei pazienti. La Cmio, che colpisce circa 11mila persone in Italia, è una condizione che può influenzare notevolmente la quotidianità, con limitazioni fisiche e emotive per molti pazienti.
Un farmaco che migliora la qualità di vita
Dopo un trattamento fino a 252 settimane, il 59% dei pazienti è risultato asintomatico, mentre il farmaco ha dimostrato di essere ben tollerato. I risultati dello studio di estensione Explorer-Lte hanno evidenziato una riduzione significativa dei sintomi come dispnea, palpitazioni, affaticamento e dolore toracico. Inoltre, il 78% dei pazienti ha segnalato limitazioni nelle attività fisiche e ripercussioni emotive, tra cui ansia e depressione, mentre il 63% ha riferito conseguenze sull’attività lavorativa. La riduzione di questi sintomi rappresenta un passo importante verso una vita più attiva e soddisfacente per i pazienti.
Importanza del screening familiare e della diagnosi precoce
La diagnosi della Cmio può richiedere anni, poiché i sintomi iniziali sono spesso attribuiti ad altre condizioni. Per questo motivo, è fondamentale promuovere la conoscenza della malattia e favorire una diagnosi tempestiva. Quando viene diagnosticato un caso, è importante valutare lo screening dei familiari, anche in assenza di sintomi, per individuare precocemente eventuali persone a rischio. In Italia, esiste una rete di oltre 100 centri specializzati che garantiscono diagnosi, presa in carico e trattamento della patologia.
Il ruolo della componente genetica e familiare è cruciale nella gestione della Cmio. I dati provenienti dalla pratica clinica italiana, presentati durante il congresso Esc, hanno rafforzato la fiducia dei clinici e dei pazienti nel farmaco mavacamten, che rappresenta il primo inibitore della miosina cardiaca approvato per il trattamento della Cmio sintomatica. I dati disponibili fino a cinque anni confermano il mantenimento dell’efficacia clinica e del profilo di sicurezza nel lungo periodo.
“L’obiettivo oggi non è soltanto ridurre i parametri clinici della malattia, ma consentire alle persone di mantenere una vita il più possibile attiva e soddisfacente” ha sottolineato Lia Crotti, direttore del Centro Cardiomiopatie e dell’Unità di Riabilitazione cardiologica dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano. “Il miglioramento della qualità di vita rappresenta un aspetto centrale del percorso di cura nei nostri pazienti.” Secondo Iacopo Olivotto, ordinario di Cardiologia dell’Università di Firenze e direttore della Cardiologia pediatrica dell’Aou Meyer Irccs, i dati disponibili fino a cinque anni assumono particolare rilevanza perché confermano il mantenimento dell’efficacia clinica e del profilo di sicurezza nel lungo periodo, un elemento particolarmente importante per una patologia cronica. La Cmio può avere conseguenze rilevanti anche sulla quotidianità, con limitazioni fisiche e emotive per molti pazienti.
