Quaranta centri diabetologici, bambini e adulti da seguire fino a dieci anni e un obiettivo: riconoscere il diabete di tipo 1 prima che compaiano i sintomi. Il nuovo registro nazionale SIRENA punta a prevenire la chetoacidosi, individuare tempestivamente chi può beneficiare delle terapie innovative e preparare il sistema sanitario allo screening pediatrico nazionale. L’iniziativa, promossa da istituzioni scientifiche e mediche, rappresenta una svolta nella gestione di una malattia autoimmune che colpisce sempre più bambini e adulti.
Autoanticorpi e fasi della malattia
Il diabete di tipo 1 non esordisce all’improvviso, ma passa da stadi pre-sintomatici che oggi si possono riconoscere cercando gli autoanticorpi insulari. La malattia attraversa diverse fasi, che possono precedere anche di anni la comparsa dei sintomi. Nella fase 1 sono presenti almeno due autoanticorpi, ma la glicemia è ancora normale. Nella fase 2 compaiono le prime alterazioni del metabolismo del glucosio, senza che siano ancora raggiunti i criteri diagnostici del diabete clinico. La fase 3 coincide invece con la malattia conclamata, quando la glicemia supera le soglie diagnostiche.
La progressione non è uguale per tutti.
Dipende dall’età, dal numero e dal tipo di autoanticorpi e dall’andamento della risposta autoimmune. Secondo le stime internazionali, nella fase 1 il rischio di sviluppare il diabete clinico è intorno al 44% entro cinque anni. Nella fase 2 sale al 60% nei due anni successivi e al 75% entro cinque anni. Non si tratta quindi di anticipare semplicemente una diagnosi, ma di identificare le persone a rischio e monitorare l’evoluzione della malattia. Un controllo periodico permette di riconoscere tempestivamente le alterazioni metaboliche, preparare le famiglie e valutare eventuali interventi terapeutici.
Prevenzione e nuove terapie
Uno degli obiettivi principali di SIRENA è ridurre il rischio di chetoacidosi diabetica, una complicanza grave che può rappresentare il primo segnale della malattia, soprattutto nei bambini. La chetoacidosi può provocare disidratazione, vomito, dolori addominali, respirazione accelerata e alterazioni della coscienza. Nei casi più gravi richiede il ricovero in terapia intensiva e può mettere a rischio la vita. Secondo i dati citati dai promotori di SIRENA, interessa dal 20% al 50% dei casi alla diagnosi. Nei bambini più piccoli le conseguenze possono essere particolarmente serie.
La diagnosi anticipata può cambiare questo scenario.
Una metanalisi di 66 studi, pubblicata nel 2026 su Diabetic Medicine, ha rilevato che tra i bambini individuati attraverso lo screening e successivamente monitorati la chetoacidosi alla diagnosi si ferma al 3,2%, contro quasi il 30% di chi non partecipa a questi programmi. C’è poi la prospettiva delle nuove terapie. Tra queste figura il teplizumab, anticorpo monoclonale che agisce sui linfociti T e può ritardare la progressione verso il diabete clinicamente manifesto. Il farmaco, autorizzato in Europa con il nome Teizeild, è indicato per adulti e bambini dagli otto anni con diabete di tipo 1 in fase 2. Non è una cura definitiva e non è destinato a tutte le persone con autoanticorpi positivi. Può essere utilizzato soltanto in pazienti selezionati, dopo una valutazione specialistica.
Lo screening nazionale e il futuro
SIRENA coinvolge 40 centri diabetologici pediatrici e dell’adulto, distribuiti su tutto il territorio nazionale. Le persone arruolate saranno seguite fino a dieci anni, con controlli ogni tre-sei mesi, secondo la fase della malattia. L’obiettivo è raccogliere dati clinici e biochimici omogenei e comprendere meglio l’evoluzione del diabete prima dei sintomi. Nel registro potranno entrare non soltanto i bambini identificati attraverso lo screening nazionale, ma anche familiari di persone con diabete di tipo 1, soggetti con altre malattie autoimmuni e persone nelle quali un riscontro occasionale di glicemia elevata abbia portato a individuare gli autoanticorpi. Il progetto si inserisce nel percorso avviato dalla legge 130 del 15 settembre 2023, che ha introdotto in Italia lo screening pediatrico nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia. Il programma è una novità internazionale: l’Italia è stato il primo Paese a introdurre per legge uno screening di questo tipo su scala nazionale. L’avvio operativo è previsto da aprile 2027, con un’attuazione progressiva nelle diverse Regioni. La sfida sarà trasformare un risultato positivo in un percorso assistenziale concreto. Un bambino che scopre di avere autoanticorpi deve poter accedere a una valutazione specialistica, a controlli regolari e a indicazioni precise per la famiglia.
