Un team internazionale di ricercatori, coordinato da tre scienziati italiani, ha identificato il gene PRKCZ come nuova causa genetica della retinite pigmentosa (RP), una delle malattie ereditarie più comuni della retina. L’annuncio, pubblicato il 7 novembre 2026, rappresenta un passo avanti nella comprensione della malattia e nella sua diagnosi. L’identificazione del gene potrebbe permettere a famiglie di ottenere informazioni più precise sull’origine della malattia e sui possibili meccanismi di trasmissione. La ricerca, condotta in collaborazione con centri europei e statunitensi, ha analizzato pazienti provenienti da diversi Paesi, evidenziando varianti patogeniche nel gene PRKCZ in dieci famiglie.
Un progresso nella diagnosi e nella comprensione della malattia
La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria che colpisce la retina, causando una progressiva perdita della visione. I ricercatori hanno scoperto che le alterazioni del gene PRKCZ possono compromettere la funzione della proteina PKC?, coinvolta in processi cellulari essenziali per la sopravvivenza dei fotorecettori, le cellule che trasformano la luce in segnali visivi. Questo risultato potrebbe migliorare il percorso diagnostico, permettendo di collegare il quadro clinico del paziente a una specifica causa genetica. Inoltre, le famiglie potranno ricevere informazioni più precise sull’origine della malattia e sull’eventuale presenza di altri familiari affetti.
La scoperta del gene PRKCZ è particolarmente rilevante perché alcune forme di retinite pigmentosa possono manifestarsi molti anni dopo la nascita, rendendo più complessa l’identificazione della causa genetica. Inoltre, la malattia può svilupparsi in assenza di una storia familiare evidente, complicando la diagnosi. L’identificazione di nuovi geni associati alla malattia potrebbe contribuire a migliorare il percorso diagnostico e a fornire ai pazienti una risposta più precisa.
Le conseguenze della malattia e la sua evoluzione
La retinite pigmentosa può manifestarsi in età pediatrica o adulta, con sintomi che variano a seconda della forma genetica. I primi segnali possono includere una difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, detta cecità notturna, e una riduzione della visione periferica. Con il progredire della malattia, il campo visivo si restringe, portando a una visione tubulare, in cui la persona conserva prevalentemente la visione centrale. Altri sintomi possono includere una maggiore sensibilità alla luce e all’abbagliamento, una riduzione della capacità di percepire i contrasti e, in forme avanzate, una progressiva riduzione dell’acuità visiva.
Con il progredire della malattia, il campo visivo può restringersi fino a determinare una caratteristica visione tubulare, nella quale la persona conserva prevalentemente la visione centrale. La scoperta del gene PRKCZ potrebbe aiutare a identificare precocemente la causa genetica e a migliorare la gestione della malattia. Tuttavia, al momento, non esiste una terapia specifica per questa forma di retinite pigmentosa. Nonostante i progressi nella genetica, una quota significativa di pazienti con retinite pigmentosa rimane senza una diagnosi molecolare. L’identificazione del gene PRKCZ permette di fornire una risposta a nuove famiglie e di comprendere meglio i meccanismi biologici alla base della degenerazione della retina. I ricercatori sottolineano che questa scoperta apre nuove prospettive per lo sviluppo di strumenti diagnostici più accurati e di future terapie mirate. La ricerca continua a esplorare i meccanismi cellulari coinvolti nella degenerazione dei fotorecettori, con l’obiettivo di trovare strategie terapeutiche nel lungo termine.
La comprensione di questi meccanismi potrebbe portare a nuove terapie, in un contesto in cui la terapia genica si sta affermando come possibile approccio per diverse malattie oculari. Tuttavia, al momento, non esiste una terapia specifica per questa forma di retinite pigmentosa. L’identificazione del gene PRKCZ rappresenta un passo avanti nella diagnosi e nella comprensione biologica della malattia, ponendo le basi per future attività di ricerca.
